Τι είναι η νόσος Pompe και ποια είναι τα συμπτώματά της; Είναι γενετική η νόσος Pompe; Υπάρχει θεραπεία;

Η νόσος Pompe, η οποία συγκαταλέγεται στις σπάνιες ασθένειες που μεταφέρονται από τα γονίδια. Συγκαταλέγεται στις ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης. Η νόσος Pompe, η οποία είναι γνωστό ότι θεραπεύεται με ενζυμική θεραπεία, είναι μια ασθένεια που πρέπει να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί έγκαιρα καθώς μπορεί να προκαλέσει αρκετά σοβαρές διαταραχές. Τι είναι λοιπόν η νόσος Pompe και ποια είναι τα συμπτώματά της; Είναι γενετική η νόσος Pompe; Θα φύγει από μόνο του;

Προκαλείται από τους δύο γονείς που έχουν το γονίδιο με αναπηρία και μεταδίδεται στα παιδιά μέσω γενετικής κληρονομικότητας. ασθένεια pompeΕίναι ένας σπάνιος τύπος προοδευτικής νόσου. Η περίσσεια συσσωρεύεται στα μυϊκά κύτταρα γλυκογόνο Καταστρέφει τα κύτταρα και αυτό εμποδίζει τους μύες να λειτουργούν σωστά, με αποτέλεσμα να μην μπορούν να λειτουργήσουν. Η νόσος Pompe είναι επίσης ένζυμο, επειδή υπάρχει σε ένα τμήμα του κυττάρου που ονομάζεται λυσόσωμα διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης Λέγεται επίσης. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια, η οποία εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου και συχνά προκαλεί αναπνευστικά προβλήματα και μυϊκή αδυναμία,

όξινη άλφα γλυκοσιδάση ή όξινη μαλτάση Δεν έχουν επαρκείς ποσότητες του ενζύμου που ονομάζεται Δεδομένου ότι αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση του γλυκογόνου, ενός τύπου σακχάρου που αποθηκεύεται στα μυϊκά κύτταρα, η ανεπάρκειά του προκαλεί ορισμένα προβλήματα.

Νόσος Pompe

«Η νόσος Pompe εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους. Είναι μια από τις σπάνιες ασθένειες που μεταδίδεται γενετικά (αυτοσωματικό υπολειπόμενο) από τη μητέρα και τον πατέρα (γονίδιο GAA). Η νόσος Pompe, η οποία μπορεί να συγχέεται με άλλες νευρομυϊκές παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα, προοδευτική μυϊκή αδυναμία, λοίμωξη της αναπνευστικής οδού, υπνική άπνοια (παύση αναπνοής κατά τον ύπνο), προβλήματα κατάποσης και κυκλολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης), σύσπαση (μυϊκό σφίξιμο) και πόνος στη μέση. μπορεί να το φέρει».

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ ΠΟΜΠΕ

Η νόσος Pompe, η οποία προκαλεί αναπνευστικά προβλήματα, επηρεάζει και τους μύες. νευρομυϊκή διαταραχή Δίνεται και το όνομα. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση, οι ασθενείς γενικά βρεφική έναρξη ή όψιμη έναρξη της νόσου Pompe Διαγιγνώσκονται με. Τα γενικά συμπτώματα μπορεί να εκδηλωθούν ως εξής:

Συμπτώματα της νόσου Pompe

1. Καρδιομεγαλία: Η κατάσταση της καρδιάς είναι μεγαλύτερη από το κανονικό μέγεθος
2. Υποτονία: χαμηλός μυϊκός τόνος
3. Καρδιομυοπάθεια: παθήσεις των καρδιακών μυών
4. Περιοριστικά αναπνευστικά ελλείμματα: περιοριστικά αναπνευστικά προβλήματα
5. Μακρογλωσσία: Γλώσσα μεγαλύτερη από το κανονικό μέγεθος
6. Ηπατομεγαλία: Αύξηση του μεγέθους του ήπατος

ΜΟΡΦΕΣ ΝΟΣΟΥ POMPE

Μορφές της νόσου Pompe

• Όσο πιο αργά εμφανίζονται τα συμπτώματα, τόσο λιγότερο σοβαρή γίνεται συνήθως η ασθένεια. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζεται για πρώτη φορά η νόσος Pompe, η οποία διαφέρει από άτομο σε άτομο, μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον ασθενή, ανάλογα με το μέγεθος της μυϊκής αδυναμίας και το πόσο γρήγορα εξελίσσεται η ασθένεια.
• Τα μωρά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα τους πρώτους μήνες της ζωής τους εάν δεν υπάρχουν ένζυμα για τη διάσπαση του γλυκογόνου. Αυτά τα μωρά μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρή βλάβη οργάνων, όπως μια μεγέθυνση της καρδιάς, και πολύ σπάνια περνούν τα πρώτα τους γενέθλια.
• Η νόσος που εξελίσσεται πιο αργά καθυστερημένης έναρξης Σε αυτή τη μορφή, οι ασθενείς μπορεί να έχουν πολύ πιο ήπια συμπτώματα από άλλους.
• Νόσος Pompe βρεφικής έναρξης Η πιο επιθετική και απειλητική για τη ζωή μορφή της νόσου, γνωστή ως τους πρώτους 6 μήνες αναδύεται. Το πιο αξιοσημείωτο σύμπτωμα σε αυτή τη μορφή είναι? Είναι ακραία μυϊκή αδυναμία.
• Τα μωρά με αυτή τη διαταραχή γενικά φαίνονται κουρασμένα και δυσκολεύονται να κρατήσουν το κεφάλι τους όρθιο. Δεν μπορούν επίσης να καθίσουν, να κυλήσουν ή να μπουσουλήσουν όπως οι συνομήλικοί τους.
• Ταχέως προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Μπορεί επίσης να δυσκολέψει δραστηριότητες όπως η αναπνοή, το πιπίλισμα και η κατάποση. Καθώς η καρδιά, το συκώτι και η γλώσσα αρχίζουν να μεγαλώνουν, η αυξανόμενη αδυναμία του καρδιακού μυός προκαλεί καρδιακή ανακοπή και αναπνευστική ανακοπή.
• Στην όψιμη μορφή της νόσου Pompe, η οποία μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε μεγαλύτερα μωρά, παιδιά και ενήλικες, η μυϊκή αδυναμία και τα αναπνευστικά προβλήματα είναι από τα κύρια συμπτώματα.
• Τα συμπτώματα γενικά εκδηλώνονται ως αδυναμία στα πόδια και τους γοφούς, με αποτέλεσμα τα μωρά ή τα παιδιά να περπατούν κουνώντας. Ο συχνός μυϊκός πόνος δυσκολεύει την ορθοστασία και προκαλεί πτώσεις.
• Τα μεγαλύτερα παιδιά έχουν καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (λόρδωση, κύπωση, κυκλολίωση) και αυτή η κατάσταση διαρκεί μέχρι την ενηλικίωση.
• Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα που προκαλεί η νόσος Pompe είναι ότι επηρεάζει το διάφραγμα, έναν από τους πιο σημαντικούς μύες που χρησιμοποιούμε για την αναπνοή. Η αδυναμία στο διάφραγμα κάνει την αναπνοή πιο δύσκολη, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου.

ΥΠΑΡΧΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΤΗΣ ΠΟΜΠΕ;

Η πιθανότητα έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας είναι εξαιρετικά κρίσιμη στη νόσο Pompe, για την οποία δεν υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία. Υπό κανονικές συνθήκες, η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης χρησιμοποιείται για την αντικατάσταση του ενζύμου που λείπει ή είναι δυσλειτουργικό. Με την έγκαιρη διάγνωση στην παιδική ηλικία, πριν η μυϊκή δυσλειτουργία και βλάβη γίνουν μη αναστρέψιμες, Επιτρέπει την έγκαιρη έναρξη ανεπαρκούς ή δυσλειτουργικής θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης. παρέχει. Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης που ξεκίνησε έγκαιρα διορθώνει την μυοκαρδιοπάθεια και παρατείνει τη συνολική επιβίωση και την επιβίωση χωρίς αναπνευστήρα. Σε ασθενείς όψιμης έναρξης Pompe Η κινητική λειτουργία μπορεί να βελτιωθεί ή να διατηρηθεί σταθερή ή/και η λειτουργία των πνευμόνων μπορεί να σταθεροποιηθεί, ασθενείς επιβίωση Η διάρκεια μπορεί να παραταθεί.

Θεραπεία της νόσου Pompe

Σχετικά με τον Συντάκτη

Αποφοίτησε από το Πανεπιστήμιο του Istanbul Aydin, Τμήμα Νέων Μέσων και Επικοινωνίας το 2022. Αφού εργάστηκε ως παραγωγός περιεχομένου κοινωνικών μέσων και συντάκτρια βίντεο σε διάφορα πρακτορεία ψηφιακών μέσων καθ' όλη τη διάρκεια της εκπαιδευτικής της ζωής, ξεκίνησε τη διαδικτυακή δημοσιογραφία το 2021. Συνεχίζει την καριέρα του ως Συντάκτης Πολυμέσων στο Kanal7 Media Group Yasemin.com.