Τι είναι η παιδική άνοια και πώς αντιμετωπίζεται; Η νόσος Niemann-Pick και οι τύποι της

Έχει διαπιστωθεί ότι το Niemann-pick, γνωστό και ως παιδική άνοια, εξαπλώνεται ραγδαία στον κόσμο. Εκατομμύρια άρχισαν να ερευνούν την παιδική ασθένεια που είναι γνωστή ως γενετική ασθένεια. Τι είναι η παιδική άνοια και πώς αντιμετωπίζεται; Τι είναι η νόσος Niemann-Pick και οι τύποι της; Σε αυτές τις ειδήσεις, συμπεριλάβαμε λεπτομέρειες σχετικά με την απειλητική για τη ζωή ασθένεια Nieman-pick.

Νόσος Niemann-Pick που εμφανίζεται σε ορισμένους ιστούς. δικτυοενδοθηλιακό
σε κύτταρα, από την ομάδα της συγγενούς λιπίδωσης, στην οποία συσσωρεύονται σφιγγολιπίδια
Είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα. Άρα είναι γενετικό. στο δημόσιο παιδική άνοια Η ασθένεια (κληρονομικό γονίδιο), γνωστή ως Αυτά είναι ο τύπος Α, ο τύπος Β, ο τύπος C1 και ο τύπος C2. Η ηπατοσπληνομεγαλία Τύπου Α είναι ο πιο σοβαρός τύπος. παιδίΞεκινά στην πρώιμη περίοδο. Η ασθένεια της παιδικής άνοιας, η οποία διαπιστώθηκε ότι εξαπλώνεται γρήγορα σε όλο τον κόσμο πρόσφατα, βρέθηκε και στην Τουρκία. Η παιδική ηλικία είναι μοιραία, λένε οι ειδικοί

άνοιαΕνώ προειδοποίησε για την ασθένεια, έδωσε οδηγίες για έγκαιρη διάγνωση και μεθόδους θεραπείας.

παιδική άνοια

ΣΧΕΤΙΚΑ ΝΕΑΤι είναι η αφθώδης στοματική νόσος του χεριού, πώς μεταδίδεται; Ο ειδικός προειδοποίησε: Σε παιδικές χαρές και πισίνες...

ΣΗΜΕΙΩΣΗ!

Η πιο σοβαρή μορφή της νόσου Niemann-Pick που ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία. Διαπιστώθηκε ότι η ηπατοσπληνομεγαλία τύπου Α παρατηρείται γενικά σε εβραϊκές οικογένειες.

Τι είναι η παιδική άνοια

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η άνοια της ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ (NIEMANN-PICK);

Η νόσος Niemann-Pick είναι μια κληρονομική μεταβολική νόσος. Αυτό επηρεάζει πολλά συστήματα του σώματος. Οι λιπαρές ουσίες που ονομάζονται λιπίδια κατανέμονται σε επιβλαβείς ποσότητες στον σπλήνα, στο συκώτι, στους πνεύμονες, στο μυελό των οστών και στον εγκέφαλο. Ως εκ τούτου, έλλειψη μυϊκής δραστηριότητας, εκφυλισμός του εγκεφάλου, μαθησιακή δυσκολία, απώλεια μυϊκού τόνου, αυξημένη ευαισθησία στην επαφή, σπαστικότητα (υπερδραστηριότητα ορισμένων μυών) συμπτώματα όπως δυσκολίες σίτισης και κατάποσης, διαταραχή της ομιλίας, διόγκωση σπλήνας και ήπατος) ενδιαφέρον. Η νόσος μεταδίδεται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο (λειτουργικές αλλαγές συμβαίνουν και στα δύο ζεύγη γονιδίων στον ίδιο τόπο).

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ;

Προκαλείται από γενετικούς, μεταβολικούς, λοιμογόνους, τοξικούς ή εκφυλιστικούς παράγοντες. Αυτά μπορούν να εξηγηθούν ως εξής:

• Γενετικές διαταραχές: Γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Εύθραυστο Χ, το σύνδρομο Rett μπορεί να είναι η αιτία της παιδικής άνοιας.
  
• Μεταβολικές διαταραχές: Μεταβολικές ασθένειες όπως η φαινυλκετονουρία και η οργανική οξειμία μπορεί να προκαλέσουν παιδική άνοια επηρεάζοντας τις εγκεφαλικές λειτουργίες.
  
• Λοιμώξεις: Οι λοιμώξεις του εγκεφάλου, ιδιαίτερα οι ιογενείς λοιμώξεις (π.χ. εγκεφαλίτιδα), μπορεί μερικές φορές να οδηγήσουν σε παιδική άνοια.
  
• Τοξικές επιδράσεις: Ορισμένες τοξίνες, η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, η δηλητηρίαση από μόλυβδο ή ορισμένα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν παιδική άνοια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Niemann-pick

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΤΗΣ ΑΣΘΕΝΗΣΗΣ (NIEMANN-PICK);

ΤΥΠΟΣ Α: Αδυναμία, μεγαλύτερο από το κανονικό ήπαρ και σπλήνα, διογκωμένοι λεμφαδένες, βαθιά εγκεφαλική βλάβη. Ταυτόχρονα, τα παιδιά με αυτή την ασθένεια έχουν μια ανωμαλία στα μάτια που ονομάζεται «κόκκινη κηλίδα κερασιού», η οποία μπορεί να ανιχνευθεί με οφθαλμολογική εξέταση.

Τα παιδιά με την πιο επικίνδυνη νόσο Nieckmann τύπου Α σπάνια ζουν περισσότερο από 18 μήνες.

ΤΥΠΟΣ Β: Τα συμπτώματα της διαταραχής του μυϊκού συντονισμού και της περιφερικής νευροπάθειας (δυσλειτουργία των κινητικών, αισθητηριακών και αυτόνομων περιφερικών νεύρων) εμφανίζονται στην προ-εφηβική περίοδο. Υπάρχουν επίσης διευρυμένη σπλήνα και ήπαρ (ηπατοσπληνομεγαλία), χαμηλό ανάστημα, επαναλαμβανόμενες ηπατικές λοιμώξεις και χαμηλό επίπεδο αιμοπεταλίων στο αίμα (θρομβοπενία). Έχει διαπιστωθεί ότι όσοι έχουν τον τύπο Β της νόσου ζουν μέχρι την ενηλικίωση.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ!

Τοξική ποσότητα σφιγγομυελίνης στους τύπους Α και Β ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας της ενζυμικής δραστηριότητας σφιγγομυελινάσης (μια λιπαρή ουσία που βρίσκεται σε κάθε κύτταρο του σώματος) παρατηρείται σχηματισμός.

Τύποι C1 και C2: Τα συμπτώματα αυτών των τύπων είναι πολύ παρόμοια. Διαφέρουν μεταξύ τους μόνο για γενετικούς λόγους. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας των πρωτεϊνών NPC1 και NPC2. Niemann Pick Οι τύποι της νόσου C1 και C2 συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα οποιαδήποτε στιγμή στη ζωή. Τα άτομα με αυτούς τους τύπους της νόσου έχουν συνήθως διαταραχή του μυϊκού συντονισμού (αταξία), τα μάτια μπορούν να κινηθούν κάθετα. αποτυχία διατήρησης (VSGP), αδύναμος μυϊκός τόνος (δυστονία), σοβαρή ηπατική νόσος, διάμεση πνευμονοπάθεια παρατηρείται. Εμφανίζεται δυσκολία στην κατάποση και στο περπάτημα, που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα με τη νόσο μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.

Πώς να αντιμετωπίσετε τη νόσο Niemann-Pick

ΠΩΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΕΤΑΙ Η ΟΦΕΙΛΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ;

Αρχικά, πρέπει να προσδιοριστεί η υποκείμενη αιτία. Αντίστοιχα, θα πρέπει να διαμορφωθεί η μέθοδος θεραπείας. Η θεραπεία απαιτεί συχνά μια διεπιστημονική προσέγγιση και πρέπει να προσαρμόζεται στις ανάγκες του παιδιού. Ακολουθούν ορισμένες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της παιδικής άνοιας:

• Θεραπεία της υποκείμενης αιτίας: Εάν η αιτία της παιδικής άνοιας οφείλεται σε μια συγκεκριμένη πάθηση, όπως γενετική διαταραχή, μεταβολική νόσο ή μόλυνση, η θεραπεία θα πρέπει να επικεντρωθεί στη διαχείριση αυτής της υποκείμενης αιτίας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει διαφορετικούς τρόπους, όπως γενετική συμβουλευτική, διατροφικές αλλαγές, φαρμακευτική αγωγή ή ειδική θεραπεία της λοίμωξης.
  
• Συμπτωματική θεραπεία: Η διαχείριση των συμπτωμάτων του παιδιού είναι σημαντική. Για παράδειγμα, συμπεριφορική θεραπεία ή φαρμακευτική αγωγή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για προβλήματα συμπεριφοράς. Για προβλήματα ύπνου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ρύθμιση ύπνου και βοηθήματα ύπνου.
  
• Υποστηρικτική θεραπεία: Τα παιδιά με παιδική άνοια θα επωφεληθούν συχνά από μια ποικιλία υπηρεσιών θεραπείας και αποκατάστασης. Θεραπείες όπως η φυσιοθεραπεία, η λογοθεραπεία και η προσχολική/ειδική αγωγή μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων του παιδιού, των επικοινωνιακών δεξιοτήτων και των δραστηριοτήτων της καθημερινής ζωής.
  
• Οικογενειακή υποστήριξη: Η φροντίδα των παιδιών με αυτή την ασθένεια μπορεί να είναι δύσκολη και να φέρει σημαντικές ευθύνες στις οικογένειες. Είναι σημαντικό να παρέχεται συναισθηματική υποστήριξη, συμβουλευτική και ενημέρωση στις οικογένειες. Η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης και η ανταλλαγή εμπειριών με άλλες οικογένειες μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ!

Επειδή η κατάσταση κάθε παιδιού είναι διαφορετική, το σχέδιο θεραπείας πρέπει να εξατομικεύεται. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα παιδιά με παιδική άνοια θα χρειαστούν μακροχρόνια φροντίδα και παρακολούθηση. Η θεραπεία και η υποστήριξη θα πρέπει να επανεξετάζονται τακτικά ανάλογα με την ηλικία, τα συμπτώματα και τις ανάγκες του παιδιού.