Τι είναι το σύνδρομο Turner; Ποια είναι τα συμπτώματα και η θεραπεία του συνδρόμου Turner;
μικροαντικείμενα / / January 09, 2022
Το σύνδρομο Turner στα κορίτσια είναι μια ορμονική διαταραχή που προκαλείται από την απουσία ενός από τα χρωμοσώματα x στο κύτταρο. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner, που είναι μια συγγενής διαταραχή, περιλαμβάνουν «κοντό ανάστημα, οστεοπόρωση, αδυναμία σύλληψης και καθυστερημένη εφηβεία». Τι είναι λοιπόν αυτό το σύνδρομο Turner και πώς αντιμετωπίζεται;
Χρωμοσωμική ανωμαλία στα κορίτσια σύνδρομο Turner τυπικά συμπτώματα: φαρδύς ή χαίτη λαιμός, εξωθημένα νύχια σε μωρά… Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι δομικές ή αριθμητικές αλλαγές στα χρωμοσώματα. Γενικά μείωση και μίτωσιςαποτελείται από σε αυτά τα κύτταρα Σύνδρομο Turner, όπου λείπει ένα από τα χρωμοσώματα Χπροκαλεί την εμφάνισή του. Αυτή η ορμονική διαταραχή, που μπορεί να παρατηρηθεί στα κορίτσια, μπορεί επίσης να συγκριθεί με προβλήματα υπογονιμότητας.
Εάν η ανάπτυξη των ωοθηκών δεν επιτευχθεί με θεραπεία ορμονών ή οιστρογόνων σε κορίτσια που εκτίθενται στο σύνδρομο Turner, δεν θα υπάρξει υγιής εφηβεία ή εγκυμοσύνη.
ΥΠΑΡΧΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΕΡΝΕΡ;
Σήμερα, όπως σε όλες σχεδόν τις γενετικές ασθένειες, δεν υπάρχει θεραπεία που να κάνει τον ασθενή απόλυτα υγιή στο σύνδρομο Turner. Εφαρμόζεται θεραπεία για τα συμπτώματα. Επειδή μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικά συμπτώματα σε κάθε ασθενή, κάθε ασθενής θα πρέπει να αξιολογείται χωριστά κατά τη φάση της θεραπείας. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ενδοκρινολόγο ενηλίκων ή παιδιατρών για διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης και κοντό ανάστημα.
Ποιες είναι λοιπόν οι μέθοδοι θεραπείας για το σύνδρομο Turner;
Θεραπεία οιστρογόνων: Η ανοργανοποίηση των οστών παρέχεται με θεραπεία με οιστρογόνα, η οποία πρέπει να γίνεται στην ηλικία των 11 ετών ή περίπου στα 12 έτη. Αυτή η θεραπεία υποστηρίζει την ανάπτυξη του μαστού στην ασθενή. Όταν ξεκινά ταυτόχρονα με αυξητική ορμόνη, συμβάλλει επίσης στην επιμήκυνση του λαιμού.
Θεραπεία εγκυμοσύνης και γονιμότητας: Στη θεραπεία της εγκυμοσύνης, ξεκινά η ορμονοθεραπεία για την προετοιμασία της μήτρας για εγκυμοσύνη. Μερικές φορές, οι ασθενείς μπορεί να μείνουν έγκυες με δωρεά ωαρίων και εμβρύων.
ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΤΕΡΝΕΡ;
Η κύρια αιτία του συνδρόμου Turner είναι μια ανωμαλία στα γενετικά χαρακτηριστικά που κληρονομείται από τη μητέρα και τον πατέρα. Σύμφωνα με την έρευνα «Υπό κανονικές συνθήκες, ένα υγιές κορίτσι έχει 2 Χ χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα Χ και Υ, που περνούν από τη μητέρα και τον πατέρα στο παιδί, καθορίζουν το φύλο του παιδιού και είναι υπεύθυνα για τη σεξουαλική του ανάπτυξη. Τα κορίτσια κληρονομούν το ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.
Συμπτώματα του συνδρόμου Turner:
Σύμφωνα με τους ειδικούς, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε κορίτσια σε νεαρή ηλικία. Αυτά τα: προγεννητική, παιδική, νεανική και ενηλικίωση μπορεί να καταγραφεί ως.
Προγεννητικά συμπτώματα:
- καρδιακές ανωμαλίες
- μη φυσιολογικά νεφρά
- Συλλογή υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού ή άλλους μη φυσιολογικούς σχηματισμούς οιδήματος
Συμπτώματα κατά τη γέννηση και στη βρεφική ηλικία:
- Φαρδύς ή χαίτη λαιμός
- χαμηλά αυτιά
- δυσκολία στην κατάποση
- Προβλήματα αύξησης βάρους
- αναπτυξιακή καθυστέρηση
- πρησμένα χέρια και πόδια
- Μωρό γεννήθηκε πιο κοντό από το μέσο όρο
- Χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού
- κοντά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών
- Επίπεδα ή ανάποδα νύχια δακτύλων και ποδιών
- Ελαφρώς χαμηλά βλέφαρα
Συμπτώματα που παρατηρούνται σε ενήλικες
- αδυναμία να μείνει έγκυος
- αδυναμία εμμήνου ρύσεως
- πρώιμη εμμηνόπαυση
- οστεοπόρωση
ΠΡΟΣΟΧΗ!
με σύνδρομο Turner γυναίκαλόγω ωοθηκικής ανεπάρκειας στα περισσότερα αδυναμία σύλληψης, αμηνόρροια και αποβολή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκύψουν προβλήματα. Χαμηλή έκκριση σεξουαλικών ορμονών πρώιμη εμμηνόπαυσημπορεί να προκαλέσει την είσοδο.
ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΕΡΝΕΡ ΕΧΟΥΝ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ;
Σύμφωνα με μελέτες, η νοημοσύνη των κοριτσιών με σύνδρομο Turner εξετάζεται γενικά ως φυσιολογική. Αλλά οπτικοχωρική επεξεργασία, προσοχή, συγκέντρωση και βραχυπρόθεσμη μνήμη ασθενείς στους οποίους λέγεται ότι μπορεί να έχουν προβλήματα Αναγκάζονται να δουλέψουν πάνω σε χωρικές έννοιες και μαθηματικά προβλήματα. Καθώς μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα μνήμης, δυσκολεύονται να προσδιορίσουν τους στόχους και τις αποφάσεις τους.